מחלות

סקירה כללית של PGD - Pre-implantation אבחון גנטי

Anonim

בדיוק מה הוא אבחון גנטי טרום השתלה?

היסטוריה של ההשתלה טרום אבחון גנטי PGD

X- מחלות מקושרים מועברים לילד באמצעות אמא שהוא מוביל. הם מועברים על ידי כרומוזום X נורמלי ומתבטא בבנים, שאינם יורשים את כרומוזום X הרגיל מהאב. מכיוון שהכרומוזום X מועבר לצאצאים / עוברים דרך האם, לאבות מושפעים יש בנים שאינם מושפעים, אבל לבנותיהם יש סיכון של 50% להיות נשאים אם האם בריאה. הפרעות רצסיביות הקשורות למין כוללות דמבוכיה, תסמונת X שבירה, רוב הניוון השרירני (כיום, > 900 ניוון שרירים נוירוסקולריים ידועים) ומאות מחלות אחרות. הפרעות דומיננטיות הקשורות למין כוללות תסמונת רט, incontinentia pigmenti, pseudohyperfarathyroidism, ו רככות ויטמין D עמיד.

פגמי גן בודדים

PGD ​​משמש כדי להבחין בין פגמים גנטיים בודדים כגון סיסטיק פיברוזיס, מחלת טיי-זקס, תאי מגל, ספירת דם נמוכה ומחלת הנטינגטון. במחלות כאלה, את יוצאת דופן הוא לגילוי עם טכניקות מולקולריות באמצעות פולימראז תגובה חזקה (PCR) הגברה של דנ"א מתא בודד. למרות ההתקדמות קרה, כמה פגמים גן יחיד, כגון סיסטיק פיברוזיס, יש מוטציות ידועים מרובים. בסיסטיק פיברוזיס, רק 25 מוטציות נבדקות באופן שגרתי. בעיקר משום שכל המוטציות הנדירות כמעט אינן נבדקות באופן שגרתי, הורה ללא המדדים של סיסטיק פיברוזיס עדיין יכול להיות צנצנת. זה מאפשר את ההזדמנות להורה המחזיק גן מוטציה נדיר להיות נבדק כמו שלילי, אבל עדיין מסוגלים להעביר את הגן המוטנטי ציסטיק פיברוזיס.

PGD ​​יכול לשמש לזיהוי מוטציות גנטיות כמו BRCA -1, אשר אינו גורם למחלה מסוימת, אך מגביר את הסיכון לאוסף של מחלות.

הפרעות כרומוזומליות

הקבוצה האחרונה מאוד כוללת הפרעות כרומוזומליות שבהן ניתן לזהות מגוון של התאמות כרומוזומליות, כולל טרנסלוקציות, היפוך, ומחיקות, תוך שימוש בהכלאה פלואורסצנטית באתרו (FISH). SEAFOOD משתמשת בדיקות טלומריות ספציפיות לאתר loci של עניין. חלק מההורים מעולם לא השיגו הריון קיימא ללא שימוש PGD כי תפיסות קודמות הביאו עוברי כרומוזומלית לא מאוזן והופלו באופן ספונטני.

כיצד יפעל האבחון הגנטי לפני ההשתלה?

הטיפול ב- PGD הוא בדרך כלל כדלקמן:

  • אתה עוברים נורמלי הפריה חוץ גופית (IVF) טיפול לצבור להפרות את הביצים שלך.
  • העובר מעובד במעבדה במשך יומיים עד שלושה ימים עד שהתאים חולקו והעובר כרוך סביב שמונה תאי עור.
  • אמבריולוג מאומן מסיר את התאים (blastomeres) מן העובר.
  • התאים נבדקים כדי לראות אם העובר מאיפה הם הוסרו מכיל את הגן שגורם מחוון גנטי במשפחה.
  • העובר שלא נגע בבעיה מועבר לרחם כדי לאפשר לו להתפתח.
  • כל עוברים מתאימים על עוברים לא מושפעים ניתן להקפיא לשימוש מאוחר יותר / אלה עוברים כי נגועים על ידי המצב יכול להספיק או, בהסכמתך, המשמש מחקר /